DNA VE GENETİK KOD

DNA VE GENETİK KOD

Canlıyı oluşturan en küçük yapı taşına hücre, hücrenin yönetim ve kontrol merkezine çekirdek adı verilir. Çekirdekte bulunan kalıtım yapılarına kromozom denir. Her canlı türünde belli sayıda kromozom bulunur. Kromozom DNA ve protein kılıftan oluşur. Canlının özelliklerini şifreli olarak taşıyan kalıtım yapısına DNA denir.

 

DNA’yı oluşturan yapı birimine nükleotid denir. Adenin (A), Guanin (G), Sitozin (C) ve Timin (T) olarak dört çeşit nükleotid vardır. Her nükleotidin yapısında organik baz ( A, G, C ve T) deoksiriboz şekeri ve fosfat bulunur.

 

Bu nükleotidlerin uç uca bağlanmasıyla DNA zinciri oluşur. İki DNA zincirinin sarmal yapıda bağlanmasıyla DNA oluşur. Bir DNA sarmalında A ile T , G ile C nükleotidleri karşılıklı bağlanır.

 

 

Nükleotidlerin farklı sayı ve sırada dizilmesiyle genetik kod meydana gelir.

DNA’da belli sayıda nükleotidden oluşan yönetim bölgelerine gen denir. Her gen belli bir canlı özelliğini şifrelemiştir. Örneğin gözün mavi, kahverengi, siyah ve yeşil olmasını DNA’daki genle sağlar.

 

DNA’NIN KENDİNİ EŞLEMESİ

 

Hücre bölünmesi öncesinde hücredeki DNA molekülü miktarı iki katına çıkar.

Bu olaya DNA’ nın kendini eşlemesi denir.

 

 

DNA Kendini Eşlerken ;

  • DNA’ nın iki zinciri fermuar gibi birbirinden ayrılır.
  • Sitoplazmada serbest halde bulunan nükleotidler çekirdeğe girer.
  • DNA zincirindeki nükleotidlerin karşısına uygun nükleotidler bağlanır.
  • Sonuçta başlangıçtaki DNA’nın aynısı olan iki DNA molekülü oluşur.

 

 

 

 

KALITIM

Canlı özelliklerinin oluşumu ve nesilden nesile aktarılmasını inceleyen bilim dalına genetik ya da kalıtım denir.

 

KALITIMLA İLGİLİ KAVRAMLAR

 

Karakter

Canlılardaki kalıtsal olan her bir özelliğe karakter denir.

 

Gen

Canlı özelliklerinin oluşmasını kontrol eden DNA parçalarına gen adı verilir.

Canlılarda Gen-1 , Gen-2, Gen-3 gibi çok sayıda gen görev yapar.

 

Baskın Gen – Çekinik Gen

Canlı özelliklerini oluşturan genler baskın gen ve çekinik gen olarak iki çeşittir.

Bir karakterin oluşumu için bulunduğu canlıda etkisini her zaman gösteren gene baskı ( dominant ) gen denir.

Baskın gen büyük harfle gösterilir. A, B, C, D  gibi.

 

Bir karakterin oluşumu için bulunduğu canlıda baskın gen olmadığında etkisini gösteren gene çekinik ( resesif ) gen denir.

Çekinik gen küçük harfle gösterilir. a , b ,c , d gibi.

 

Alel Gen

Biri anneden diğeri babadan gelen gen çiftine alel gen denir.

Alel genler şu şekilde gösterilir. AA, Aa, BB, Bb ,aa, bb gibi.

 

Homozigot – Heterezigot

Karakter oluşumu için anneden ve babadan gelen alel genlerin aynı olması durumuna homozigot( saf döl, arı döl) denir.

AA, aa, BB, bb gibi.

 

Karakter oluşumu için anneden ve babadan gelen alel genlerin farklı olması durumuna heterezigot ( melez döl) denir.

Aa, Bb gibi

 

NOT: Homozigot karakter baskın yada çekinik yapıya sahip olabilirken, heterezigot karakter sadece baskın yapıdadır.

 

Genotip – Fenotip

 

Canlı karakterlerini oluşturan genlerin sahip olduğu özelliklere genotip denir.

Canlı karakterlerinin dış görünüşüne fenotip adı verilir.

 

 

ÇAPRAZLAMA

Erkek ve dişi atadan gelen genlerin biraraya gelmesiyle yavrudaki bir karakterin oluşmasına çaprazlama denir.

 

Aşağıda A karakterinin iki kuşak boyunca çaprazlanması şematik olarak gösterilmiştir.

 

Önce homozigot genotipli olan zıt fenotipe sahip olan erkek ve dişi ata çaprazlanıyor. Çaprazlama sonucunda hepsi aynı genotip ve fenotipe sahip olan yavru döller oluşuyor.

 

 

 

İnsanda Cinsiyet Oluşumu

 

İnsanlar eşeyli üreme sonucu oluşmaktadır. Hücrelerdeki kromozomları yarısı anneden yarısı babadan gelir.

 

 

  • İnsan hücrelerinde 46 tane kromozom vardır. Bu kromozomlar özellikleri yönünden iki gruba ayrılır.
  • Birinci grup, vücut kromozomlarıdır. İnsandaki kromozomlardan 44 tanesi vücut kromozomudur. Saç geni, ten rengi ve göz rengi vücut kromozomlarını oluşturur.
  • İkinci grup, eşey kromozomlarıdır. İnsandaki kromozomlardan 2 tanesi eşey kromozomlarıdır. Cinsiyet özellikleri ile bazı vücut özelliklerinin belirlenmesinde görev yapar.
  • Eşey kromozomları iki çeşittir. Bunlardan biri X kromozomu ve Y kromozomudur.

X kromozomu hem erkek hem de dişilerde ortak bulunur.  Y kromozomu ise sadece erkeklerde bulunur.

 

 

Akraba Evliliği ve Kalıtsal Hastalıklar

 

Aralarında kan bağı bulunan insanların aynı geni taşıma ihtimali oldukça yüksektir. Benzer genler bebeğe aktarıldığında birçok farklı genetik hastalık ortaya çıkabilir.

 

Aralarında kan bağı bulunan kişiler arasında yapılan evliliğe akraba evliliği denir.

 

Genetik Hastalıklar

 

DNA ve genlerdeki bazı sorunlar sonucunda oluşan hastalıklara genetik hastalık adı verilir. Canlıda genetik hastalığa sebep olan aleller, kalıtsal özelliğe sahip hastalığın nesilden nesile aktarılmasına da yol açmaktadır.

 

  • Hemofili, renk körlüğü, orak hücreli anemi, Down Sendromu, altıparmaklılık gibi sorunlar genetik hastalıklara neden olmaktadır.
  • Akraba evlilikleri genetik hastalık oluşturmaz.
  • Soyda bulunan hastalık genlerinin bir araya gelme olasılığını artırır. Bundan dolayı her akraba evliliği sonucunda genetik hasta çocuk doğmaz.

 

Mutasyon

DNA molekülündeki nükleotid dizilimlerinde ve kromozomlarda meydana gelen değişikliklere mutasyon adı verilir.

Mutasyona; radyasyon, ultraviyole ışınları, bazı ilaçlar ve kimyasal maddeler sebep olabilir.

Mutasyonlar, hem vücut hücrelerinde hem de üreme hücrelerinde görülebilir. Üreme hücrelerinde görülen mutasyonlar nesilden nesile geçme özelliğine sahiptir.

Vücut hücrelerinde görülen mutasyonlar ise eşeyli üreyen canlılarda nesilden nesile geçmez.

 

 

Modifikasyon

Canlının dış görünüşünde, ortam koşullarının etkisiyle ortaya çıkan ve kalıtsal olmayan değişimlere modifikasyon adı verilir.

Modifikasyonlar geçicidir. Bu nedenle değişime sebep olan etki ortadan kalktığında, modifikasyon da ortadan kalkar.

Modifikasyonlar oluşurken genlerin yapısı değişmez, yalnızca genlerin işleyişi değişir.

Isı, ışık, sıcaklık ve beslenme gibi yapıların meydana getirdiği değişiklikler modifikasyonlara sebep olabilir.

Arılarda arı sütüyle beslenen dişi yavru kraliçe olurken çiçek tozu (polen) ile beslenen dişi yavru işçi arı olmaktadır.

 

 

                         

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Adaptasyon

 

Canlının bulunduğu çevreye uyum sağlamasına adaptasyon denir.

Başka bir deyişle canlıların, belirli çevre koşullarında yaşama ve üreme şansını artıran kalıtsal özellikler kazanmasına adaptasyon denir.

 

Adaptasyonun Özellikleri

  • Kalıtsal bir özelliktir.
  • Yavru bireyler ebeveynleriyle benzer özellik gösterirler.
  • Çevresel faktörler etkilidir.
  • Asıl amaç hayatta kalmaktır.

 

Adaptasyona Örnekler

 

  • Çölde bulunan bitkiler su kaybını önlemek için ortama uyum sağlayarak yapraklarını inceleşerek kaktüs gibi diken şeklini almıştır.
  • Köpek balıklarının sırt ve karınlarının farklı olması onlara su altında hareket halindeyken bile gizlenme özelliği kazandırır.
  • Bukalemunun renk değiştirme özelliği hayatta kalması için gereklidir, buda adaptasyona bir örnektir.

 

BİYOTEKNOLOJİ

Genetik mühendisliği yöntemleri ile DNA ve genler üzerinde yapılan çalışmalara biyoteknoloji denir. Biyoteknoloji ile canlıların genetik bilgilerinin değiştirilmesi sağlanabilir.

 

Biyoteknoloji Uygulama Alanları

 

a) Gen Aktarımı

Bir canlıya ait DNA’nın bir bölümündeki genin çıkartılarak başka bir canlıya aktarılmasına gen aktarımı denir.

Gen aktarımı ile geni alan canlıya yeni özellikler kazandırılması sağlanır.

 

 

b) Klonlama

Seçilen bir canlının ya da canlıya ait bir özelliğin birçok kopyasının üretilmesine klonlama denir.

 

c) Gen Tedavisi

Hücredeki eksik ya da hatalı genlerin işlevini üstlenecek yeni genlerin hücreye aktarılmasıdır.

 

BASINÇ

BASINÇ NEDİR?

 

Raptiyeyi işaret ve baş parmağınızın arasına alın ve her iki parmağınızla raptiyeye eşit miktarda kuvvet uygulayın. Raptiyeyi uyguladığınız bu eşit kuvvet hangi parmağınızda daha büyük bir etki gösterdi?

 

 

 

Hiç kuskusuz raptiyenin sivri ucunun parmağınızda daha büyük bir etki gösterdiğini hissettiniz.

 

Peki raptiyenin diğer ucuna da aynı kuvveti uyguladığımız halde parmağımızda daha az etki göstermesinin sebebi ne olabilir? İşte bu soruların cevabı bizi basınç kavramına götürür.

 

Basınç yüzeye dik bir biçimde uygulanan kuvvete denir.

 

Yüzey alanı küçüldükçe alana etki eden basınç artar.

 

Kalemin sivri ucunun yüzeyi küçük olduğu için parmağınıza yaptığı basınç büyük olurken, kalemin geniş yüzeyine etki eden basınç daha küçük olur.

 

Basınç P sembolü ile gösterilir. Basıncın birimi Pascal’dır (Pa)

 

BASINÇ ; Katı Basıncı, Sıvı Basıncı ve Gaz Basıncı olmak üzere üç gruba ayrılır.

 

KATI BASINCI

Her maddenin bir ağırlığı vardır. Bu nedenle maddeler sahip olduğu ağırlıkları nedeniyle bulundukları yüzeye basınç uygularlar.

 

Maddenin ağırlığı arttıkça yüzeye uyguladığı kuvvet de artar. Bu nedenle yüzeye uygulanan basınç miktarı da artmış olur.

 

Sünger bir yüzeyin üzerine G ağırlıklı bir cisim koyduğumuzda sünger bir miktar içeri çöker, Süngerin üstüne koyduğumuz cismin ağırlığı arttıkça süngerdeki içeri çökme miktarı artar. Bunun nedeni cismin ağırlığı arttığı için süngere uyguladığı basınç miktarı da artar.

 

 

 

 

NOT: Cismin ağırlığı basınç ile doğru orantılıdır. Ağırlık arttıkça basınç artar.

 

Basınca etki eden diğer faktör ise cismin yüzey alanıdır.

 

Aşağıda görülen G ağırlıklı cismin S1 yüzeyi S2 yüzeyine göre daha geniştir. Cismi S1 ve S2 yüzeyleri üzerine koyduğumuzda cismin uyguladığı basınçları inceleyelim.

 

 

 

 

Cismin S1 yüzeyini süngere koyduğumuzda cismin sahip olduğu ağırlık geniş bir yüzeye dağılacaktır. Bu nedenle ağırlığın etkisi geniş bir alana yayılacaktır. Oluşan basınç sonucu sünger bir miktar içe çökecektir. Cismin bu durumdaki basıncına S1 diyelim.

 

İkinci durumda cimin S2 yüzeyini süngere koyduğumuzda cismin sahip olduğu ağırlık öncekine göre daha dar bir yüzeye dağılacağından, ağırlığın etkisi dar bir alana yayılacaktır. Oluşan basınç sonucu sünger ilk duruma göre daha fazla içe çökecektir. Cismin bu durumdaki basıncına S2 diyelim.

 

P1 ve P2 basınçlarını karşılaştırdığımızda küçük yüzey üzerinde oluşan P2 basıncının P1 basıncından daha büyük olduğu görülür.

 

NOT: Cismin yüzey alanı basınç ile ters orantılıdır. Yüzey alanı arttıkça basınç azalır.

 

Günlük Hayattan Basıncı artırmaya örnekler

  • Bıçağın ucunun sivri olması
  • Sivri topuklu ayakkabının kuma gömülmesi
  • Kışı tekerlere zincir takılması
  • Dişlerimizin keskin olması
  • Krampon tabanında sivri çiviler olması

 

Günlük Hayattan Basıncı azaltmaya örnekler

  • Kamyonların teker sayısının fazla olması
  • Kar ayakkabılarının tabanının geniş olması
  • Kepçe ve tanklarda palet kullanılması

 

SIVI BASINCI

 

Sıvılarda katılar gibi ağırlıklarından dolayı içerisindeki kaba basınç uygular. Katılar yalnızca temas ettiği yüzeye basınç uygularken, sıvılar akışkan olduğu için bulunduğu kabın her noktasına basınç uygular.

 

 

 

 

Sıvı basıncı nelere bağlıdır?

 

Huniyi kap içerisine aldırdığımızda sıvı basıncının etkisiyle U borusundaki su yükselir. Huniyi daha derine daldırdığımızda ise U borusundaki su seviyesi daha fazla yükselecektir.

 

 

 

Bu durumun temel nedeni sıvı basıncının derinlik ile doğru orantılı olmasıdır. Derinlik arttıkça sıvı basıncı da artar.

Bir diğer durum ise içerisinde yağ ve su dolu olan iki kaba hunileri eşit yükseklikte daldırdığımızda su dolu kaptaki U borusundaki yükselme miktarı, yağ dolu kaptaki U borusundaki yükselme miktarından fazladır.

 

 

 

Bunun nedeni ise Suyun yoğunluğunun, yağın yoğunluğundan fazla olmasıdır.

 

Sıvı basıncı sıvının yoğunluğu ile doğru orantılıdır. Sıvı yoğunluğu arttıkça sıvı basıncı da artar.

 

Son olarak sıvının bulunduğu kap şeklinin sıvının basıncına bir etkisi olup olmadığını gözlemleyelim.

 

 

 

 

Resme bakıldığında borusundaki sıvı seviyeleri arasındaki farkların eşit olduğu gözlemleniyor. Buradan kap şeklinin sıvı basıncına bir etkisi olmadığı görülmüştür. Yani sıvı basıncı kabın yüzey alanına ve şekline bağlı değildir. Ancak düzensiz şekildeki bir kap ters çevrildiğinde sıvının derinliğine değiştiriyorsa bu durumda kabın son halindeki sıvı derinliği göz önünde bulundurulmalıdır.

 

Sıvıların Basıncı İletmesi ( Pascal Prensibi)

 

Bir kaptaki sıvının yüzeyine uygulanan basınç, sıvı tarafından temas ettiği tüm noktalara aynen ve dik olarak iletilir. Bu duruma Pascal prensibi adı verilir.

 

 

 

 

Sıvılar sıkıştırılamaz olmaları basıncı aynen iletmelerini sağlar.

 

İçi su dolu balona eşit büyüklükte delik açıp üzerine bastırıldığında, deliklerden fışkıran suların aynı uzaklığa gittiği görülür. Sebebi Pascal Prensibine göre sıvı basıncının her noktaya aynen iletilmesidir.

 

 

 

 

Pascal Prensibinin Uygulama Alanları

 

Su Cenderesi

Otomobil Fren Sistemi

Berber Koltuğu

Su Tulumbası

 

Gaz Basıncı

Gazlar da tıpkı katı ve sıvılar gibi sahip oldukları ağırlıktan dolayı içerisindeki canlılara basınç uygularlar. Bu basınca atmosfer basıncı yada açık hava basıncı denir.

 

Sıvı basıncı gibi açık hava basıncı da yükseklere çıkıldıkça azalır. Yüksek noktalara çıkış yapan bazı dağcıların burun kanaması yaşamasının sebebi de budur.

 

Açık hava basıncının büyüklüğünü yaptığı deneyle ölçen bilim insanı Evangelista Toricelli’dir. Toriçelli 1 m uzunluğundaki bir cam boruyu cıva ile doldurup parmağıyla kapattığı boruyu cıva dolu bir kabın içine ters şekilde çevirmiştir. Cıva seviyesini deniz seviyesinde ve 0°C’de 76 cm olarak ölçmüştür.

 

 

 

 

Buradan sonuçla açık hava basıncının büyüklüğü ;

76 cm-Hg = 1 atm

olarak kabul edilmiştir.

 

Not: Cıva seviyesi, borunun kalınlığına ve şekline bağlı değildir.

 

Açık Hava Basıncının Günlük hayattaki etkisi

 

  • Açık Hava Basıncı Nelere Bağlıdır?

Deniz seviyesinden yukarı doğru çıkıldıkça açık hava basıncı azalır.

 

Yüksek dağlara çıkıldığında havanın yoğunluğu azalır, bu nedenle basınç da azalır.

 

  • LPG ve mutfak tüpleri hastanelerdeki oksijen tüpleri kapalı kaplarda gaz basıncının günlük hayattaki uygulamalarıdır.

 

 

 

  • Meyve suyu kutusu içerisindeki tüm havayı içimize çektiğimiz de yani Havayı vakumladığımızda açık hava basıncı etkisi sonucunda kutu büzülür, pipet kullanarak meyve suyu içerken pipetin içindeki havayı içimize çekerek vakumlarız böylece bardaktaki sıvı açık hava basıncı etkisi ile pipet içerisinde hareket eder.

 

 

 

 

  • Ağzına kadar su dolu bardağın üst kısmını içerisine hava hapsolmayacak şekilde dosya kağıdı ile kapatıp bardağı ters çevirdiğimizde bardaktaki sıvı basıncı açık hava basıncına eşit olur ve su dökülmez.

 

 

  • Açık Hava Basıncı Deniz Seviyesinden Yukarıya Doğru Çıkıldıkça Azalır.

 

 

 

 

 

  • Haşlanmış Yumurta Deneyi

 

 

 

 

Cam şişe içerisinde kibritle ateş yakılarak atılıp, şişenin ağzına haşlanmış yumurta yerleştirilirse şişe içerisinde ateş söndüğünde yumurta da şişe içerisine düşecektir.